Mig og mine gener

Skrevet af Daniel Noesgaard den 03-10-2011

Tagged med: , , , , , , , ,

For lige præcis en måned siden valgte jeg at sende mit spyt til Californien. I dag modtog jeg så en mail med overskriften:

Your 23andMe Results are Ready!

Jeg skyndte mig at logge ind på min profil og blev først bedt om at tage stilling til om jeg nu var sikker på, at jeg ville se mine resultater. Det er klart, at en service som 23andme’s ikke er for alle. Du kan risikere at få oplysninger om dit helbred, som kan ændre resten af dit liv. Og samtidigt er ingen af de samlede resultater en sikker indikation af, at du fejler eller kommer til at fejle noget. Det er lidt som at læse et horoskop – dog et horoskop baseret på genetik og statistik. Jeg dykkede straks ned i resultaterne:23andme

Det viser sig altså, at jeg bl. a. har forhøjet risiko for at udvikle koronar hjertesygdom, psoriasis, galdesten, grøn stær og cøliaki (glutenintolerance). 57% risiko for hjertesygdom lyder måske voldsomt, men når den gennemsnitligt er 47%, kommer jeg nok ikke til at ligge vågen over det. Herudover har jeg også genetiske varianter, der er associeret med træk som manifesteres fra fødslen, men som jeg ikke har. Det gælder f.eks. ganespalte. I den anden ende af skalaen har jeg så formindsket risiko for prostatakræft, Alzheimers, MS og type 1 diabetes. Det er jo dejligt at vide!

Af informationer af mere håndgribelig karakter kan 23andme fortælle mig, at jeg er bærer af en bestemt genetisk variation associeret med sygdommen hæmokromatose. Sygdommen medfører et øget optag af jern i tarmen og en ophobning af jern i flere organer. At jeg er bærer betyder, at jeg ikke selv umiddelbart har risiko for at udvikle sygdommen, men at hvis jeg får børn med en anden bærer af samme genetiske variation, så er der 25% risiko for, at de får variationen fra os begge og dermed disponeres for sygdommen! Den slags informationer må jo tages i betragtning ved udvælgelse af potentiel mage ;)

23andme’s konklusioner er baseret både på hard-core videnskabelige undersøgelser, men også på input fra brugerne. Gennem brugerundersøgelser opdages hver dag nye associationer, som deles med alle brugere. I den seneste tid har sådanne undersøgelser handlet om f.eks. evnen til lugte asparges i urin, krøller i håret og nys ved fotisk lysrefleks!  Jeg kan også se, at jeg sandsynligvis reagerer nedsat på det blodpladehæmmende middel Clopidogrel, men til gengæld har en øget følsomhed for blodfortynderen warfarin. Også meget rart at vide! På den lidt lettere side, ses det, at jeg har våd ørevoks (?), er laktosetolerant, er ude af stand til smage visse bitre smage, har blå øjne og lidt mere krøllet hår end gennemsnittet. Jeg har en højere ikke-verbal IQ, et lavere HDL kolesterol niveau og sørme også øget chance for blive over 100 år gammel! Det glæder jeg mig til!

Til sidst har min test også givet mig mulighed for at finde fjernere slægtninge, som også har taget testen. Der er faktisk allerede tre brugere som har anmodet om at dele genetisk information med mig! Endnu ikke nogen rige, amerikanske onkler, men med over 200 mulige slægtninge på listen, så er der stadig gode chancer! Jeg krydser i hvert fald fingre!  23andme har netop meldt sig på banen med muligheden for at få sekventeret hele sit exom for blot $999. Dermed kan man få adgang til hele den genetiske sekvens, der koder for proteiner. Til sammenligning er testen, jeg har fået foretaget kun en såkaldt genotyping, hvor omkring en million specifikke lokationer i DNA’et steder aflæses. En fuld sekventering af ens exom spænder over mere end 50 millioner base – og leveres råt uden fortolkning. Værs’go at spise!

Lægerne i Ferrara

Skrevet af Kirsten Jungersen den 18-09-2011

Tagged med: , , , , , , , , ,

Leonicenos efterfølgere i Ferrara blev lægerne Giovanni Manardi (1462-1536) og Antonio Musa Brasàvola (1500-1555) som nok fortsatte i hans spor, men hver på sin måde.

Manardi var en mindre ånd end sin læremester, og måske erkendte han det selv, eller også havde han vænnet sig til at stå i skyggen, da han nåede en alder af 62 år, før Leoniceno døde. Man kan lære ham ganske godt at kende i de 20 bøger han udgav af sine breve under titlen Curia Medica. F.eks. fremfører han på side 196 i Curia Medica en generel og helt overfladisk kritik af den arabiske læge Avicenna og forsøger at underbygge den med: ”som det ellers vil blive påvist af en større domstol.” Brevet er skrevet i 1522, og den større domstol var formentlig Leoniceno som stadig var i gang med sin detaljerede søgen efter fejl i Avicennas identifikationer af urter (baseret på den latinske oversættelse der var til rådighed).
Manardi ser ud til at have været en god praktiker. Han kommer med nogle ganske jordnære betragtninger som at ”lægerne hellere skal betragte urinen end stjernerne, når der skal træffes beslutning om en åreladning.”
Han viderebringer den erfaring at kviksølv er giftigt for hjernen, hvilket man kan indse ved at iagttage de håndværkere som arbejder med lueforgyldning.
Han nægter at drage Hippokrates ind i den pågående diskussion om astronomi/astrologi for ”Hippokrates levede jo over 500 år før Cl. Ptolemæus” (Manardi var selv samtidig med Copernicus).
Miljøets indflydelse på sundheden betød meget for den hippokratiske tradition, og man mærker lægernes bestyrtelse over at Lusitanerne (portugiserne med Columbus) havde fundet mennesker som levede ved ækvator hvor der burde være for varmt og tørt.
Man diskuterede på den tid ivrigt hvor det var sundest at bo, og Manardi argumenterer for at klimabælte 6 som Ferrara ligger i, er bedre tempereret end klimabælte 4 hvor Rom er placeret. Ferrara er på alle måder et ideelt sted at leve, skriver han, og det er desuden under ledelse af den bedste af alle fyrster, Alfonso d’Este. (Dette brev er skrevet i Buda under Manardis udlændighed som hoflæge der). De nordlige klimabælter plages af stor kulde, og her giver han som eksempel ”Dacia og den del af Britannia som kaldes Scotia.”
I 4.bog er der et par sider som han kalder ”Compendium Medicinæ”, hvor han bl.a. nævner middelalderens tre sygdomskategorier: naturales, non naturales og præternaturales. Imidlertid tyder hans beskrivelse af naturales (de naturgivne sygdomme) på at han forveksler dem med sundhed, når han skriver at ”de bør bevares ved at behandles med mere af det samme.” Måske er det betegnelsen naturales som har ledt ham på vildspor.

Brasàvola er mest kendt for sit imponerende index til den græske læge Galens samlede værker, første gang trykt i Firenze 1552. Brasàvolas index bar titlen Index refertissimus in omnes Galeni libros. Det blev først erstattet i 1833 af Fr. Guil. Assmann i lægen C. G. Kühns Galenudgave på græsk med oversættelse til latin. Ifølge noge forskere var det ikke til det bedre.
På ægte humanistmaner studerede han sine græske kilder meget omhyggeligt, f.eks. sit forbillede, den græske botaniker Dioscorides fra første årh. e.Kr. (trykt udgave i 1499), men Brasàvola gjorde også sine egne studier i naturen og registrerede over 2000 planter i sin Examen omnium simplicium (fra 1536) hvor Plinius kun kendte 1000, og Dioscorides ca. 850.
Foruden denne undersøgelse af alle simplicia (de enkelte urter) skrev Brasàvola også en række bøger om sammensatte præparater, f.eks. Examen omnium syruporum (fra 1538) udformet som en fortrolig dialog mellem ham og en gammel urtesælger. Hos Brasàvola bliver recepter fra de antikke grækere, byzantinerne og araberne behandlet lige sagligt.
Det ses i hans værker at han var en energisk, upartisk og humoristisk mand, og det blev også værdsat – bl.a. på en tidstypisk måde, idet matematikeren Geronimo Cardano (1501 – 1576) valgte netop Brasàvolas horoskop til at eksemplificere en pålidelig renæssancehumanist og læge, mens andre samtidige medicinske forfattere kun blev omtalt i nedladende vendinger.
Brasàvola har fået opkaldt en smuk mellemamerikansk orkide efter sig. Om det også er ham som har givet navn til det delikate Brasaola-kød, ved jeg ikke.

Gør-det-selv-sundhed: Medicinens antiautoritære epoke

Skrevet af Astrid Mo den 12-09-2011

Tagged med: , , , , , , , ,

 

Hvad er sundhed og hvem bestemmer hvad der er sundt?

Det er længe siden at lægen var den eneste ophøjede autoritet på sundhedsområdet, og idag kan alle blive eksperter i deres egen krop med hjælp fra kend-din-krop-litteratur, sundhedsfora på internettet og en overvældende mediedækning af de evigt skiftende sundhedsråd.

Som det nyeste har en gruppe unge medicin- og jordemorstuderende lavet en sundhedsklinik for andre studerende, hvor de, endnu uden at have fået tildelt blåstemplingen ‘læge’ eller ‘sygeplejerske’, alligevel stiller deres faglige kompetencer til rådighed.

Løb er populært som aldrig før

Sandheden om sundheden er det nu op til den enkelte at finde, og dermed er den enkelte også ansvarlig for sin egen sundhed. Når den akkumulerede viden om hvordan man lever sundt er tilgængelig for alle, er der ingen undskyldning for ikke at være sund. Måske er det netop derfor vi i øjeblikket oplever hvad nogen ville kalde en sundhedsfetichistisk kultur, hvor fysisk sundhed og en smuk, stærk krop er lige så meget tegn på velstand og succes, som dyre beklædningsgenstande eller overforbrug var tidligere.

På et mere teknisk niveau har man især indenfor gen-forskning og andre områder hvor man arbejder med enorme datamængder fundet ud af at crowdsourcing er en yderst brugbar metode. Man gør simpelthen materialet tilgængeligt for alle ‘civile’ eksperter, som så gør det grove arbejde, mens de professionelle kan fokusere på at få et overblik og se drage konklusionerne. (Så sent som under udbruddet af E.Coli i Europa i sommer, offentliggjorde Beijing Genomics Institute deres analyseresultater til crowdsourcing.)

Biohackeren Lepht Anonym har selv opereret magneter ind i sine fingerspidser

Denne opløsning og demokratisering af videnskabelig autoritet har også medført dannelsen af bl.a. biopunk-bevægelsen, hvor man på hobbyniveau eksperimenterer med avancerede biotekniske procedurer, som genmanipulation og biologiske forbedringer af menneskekroppen, i sit eget køkken. DIYbio, et stort netværk for biopunks, eller biohackere som de også kalder sig, beskriver sig således som en organisation for “citizen scientists, amateur biologists, and do-it-yourself biological engineers”.

Guerilla-bakterier

Skrevet af Daniel Noesgaard den 02-09-2011

Tagged med: , , ,

Forleden omkring frokostbordet snakkede vi lidt om syntetisk biologi og om hvad det nu lige var. Jeg faldt i går over et interessant eksempel, jeg lige vil nævne.

E. coli bakterier var årsag til at københavnere i sidste uge var tvunget til koge vandet. Nu har forskere på Nanyang Technological University i Singapore omprogrammeret selvsamme bakterie til at bekæmpe en anden bakterie, nemlig Pseudomonas aeruginosa. P. aeruginosa er en bakterie, som er hyppig årsag til sygehusinfektioner og kan forårsage livsfarlige infektioner hos patienter, hvis immunforsvar er svækket p.g.a. anden sygdom.

I Molecular Systems Biology beskrives hvorledes de ved at indsætte et antal nye gener i E. coli kan få bakterien til at producere et protein, som kan finde og binde sig til signalmolekyler som P. aeruginosa producerer. Denne binding aktiverer efterfølgende to systemer i E. coli; først begynder bakterien at masseproducere et toksin, som kan slå P. aeruginosa ihjel. Sidenløbende produceres et andet protein, som faktisk får E. coli-bakterien til at sprænges. Dette medfører frigivelse af toksinet og dermed ødelæggelse af P. aeruginosa – et slags kamikaze-angreb.

Dette er et eksempel på syntetisk biologi, hvor man omprogrammerer en eksisterende organisme til at være til gavn for os. Smart, ikk’?

Generne i spyttet

Skrevet af Daniel Noesgaard den 31-08-2011

Tagged med:

Salivary genesForleden spyttede jeg i et plastikrør i fem minutter. Hvorfor? For at blive klogere!

En del firmaer især i USA er i de seneste år begyndt at tilbyde forskellige gentests til private kunder. Et af disse firmaer er 23andme (tidligere omtalt flere gange på vores engelsksprogede blog, Biomedicine on Display.). For et par uger siden kørte de med en kampagne, hvor deres personlige gentest kun kostede $50. Dertil skal så lægges ét års binding til deres Personal Genome Service ($9/måned) og porto ($72.95). I alt $230,95 eller knap 1200 danske kroner. For denne sum får man til gengæld adgang til et væld af informationer om ens helbred og herkomst. Og jeg kunne ikke lade være med at springe på gentest-vognen!

En gentest af den type som 23andme tilbyder er ikke en komplet sekventering af hele genomet. En sådan fuldstændig kortlægning koster stadig på den forkerte side af $10.000 i dag. Det der i stedet tilbydes er en såkaldt genotyping, hvor et stort antal (omkring en million) såkaldt SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms eller enkeltnukleotidpolymorfier) undersøges. Kort fortalt foregår analysen således:

23andme exampleSpyttet indeholder celler fra mundhulen, hvorfra DNA kan udtrækkes. DNA’et kopieres derefter, således det findes i meget store mængder til den videre analyse. Så skæres det i mindre stykker og overføres til en “chip”. Chippen er en glasplade, hvorpå millioner af bittesmå glaskugler med specifikke DNA-stykker (“prober”) findes. Proberne findes i par, der svarer til de to versioner, en SNP kan forekomme i. DNA’et vil binde til de prober, der svarer til netop ens udgave af en SNP. Den samlede information om ens SNPs kan så sammenholdes med eksisterende medicinske forskningsresultater og et samlet risikobillede kan tegnes. Således vil en bestemt SNP eller kombination af SNPs kunne associeres med en øget risiko for f.eks. type 2 diabetes. Resultatet af analysen giver også nogle lidt sjove informationer som f.eks. øjenfarve og blodtype.

Om min herkomst vil analysen også kunne fortælle mig om evt. slægtninge som også har fået foretaget en gentest. Jeg vil således muligvis kunne finde den dersens rige halv-gran-tip-onkel i USA, som jeg altid har drømt om. Jeg vil desuden få information om, hvorfra jeg stammer. Om mine gener minder mest om baskere eller maya-indianere. Alt sammen meget spændende – og klar til dykke ned i om kun seks til otte uger. Min spytprøve er i hvert fald nu blevet sendt afsted og er ifølge DHL ankommet til Californien. Jeg vender tilbage med mere, når resultatet foreligger!

Lægernes humanistiske periode

Skrevet af Kirsten Jungersen den 30-08-2011

Tagged med: , , , , , ,

Niccolò Leoniceno (1428-1524) kaldes den første humanist blandt lægerne. Han påbegyndte nemlig en filologisk gennemgang af de tekster som lægekunsten byggede på.
For nogle år siden så jeg hans portræt på Museo Gioviano i Como, og det gør et stort indtryk. Du kan se maleriet ved at klikke her. Han blev meget gammel og var aktiv til det sidste. Både han og hans portrættør Dosso Dossi (ca. 1490 – 1542) levede i Ferrara.

Leoniceno er kendt for at have skrevet om slangegift og om syfilis (morbus Gallicus) som brød voldsomt ud i 1490’erne, men hans største betydning ligger i hans kritiske arbejde med den teoretiske lægeuddannelse. Hertil havde han samlet sig et meget stort privat bibliotek og dygtiggjort sig i klassisk græsk for at være i stand til at læse teksterne på originalsproget.
Der var på det tidspunkt meget få af lægerne i det norditalienske område som kunne læse Hippokrates på græsk, og Leoniceno viste dem at fagets traditionelle tekster ikke kun var endt på et forfladiget latin, men også var blevet forvansket i løbet af de mange kopieringer først på papyrus og siden på pergament.
Nu hvor investeringer i bogtrykkerkunsten krævede så gode tekstforlæg som muligt, arbejdede humanisterne på at finde de manuskripter som bedst gengav de tabte græske og latinske originaler, men dette var kommet forholdsvis sent til lægekunsten.

I 1490 tog Leoniceno det første skridt ved at sende et lille skrift til den store humanist Angelo Poliziano i Firenze (1454 – 94) og bede om hans mening. Skriftet handlede om fejl hos den latinske forfatter Plinius den ældre (23/24 – 79) og andre i den del af lægekunsten som hedder materia medica, d.v.s lægeurter. Det kunne gælde liv og død, om lægen kendte forskel på de giftige og de gavnlige planter, men eventuelle afbildninger af planterne var stadig malet i hånden og var blevet mere og mere unøjagtige for hver kopering. Der var humanister som havde fundet så meget som 5000 fejl i overleveringen af Plinius’ naturhistorie, men lægen Leoniceno gik et skridt videre og kritiserede Plinius selv for fejlagtige identifikationer.
Som han senere skrev: ”Der er nemlig meget få som læser Plinius for det lægelige indholds skyld, flere læser ham for ordvalget og det guddommelige sprog som ingen kan frakende ham.”
Poliziano sendte sit svar 3.jan. 1491, og dette brev er med i den første trykte udgave af Leonicenos skrift fra 18.dec. 1492 i Ferrara, og også i de følgende udgaver som blev udvidet med flere breve til og fra Leoniceno og flere fundne fejl hos Plinius og andre.
1509 udgaven, ligeledes fra Ferrara, indeholder en side som er meget oplysende, og som ikke er med i de andre udgaver. Det er en meddelelse dateret 1491 til læserne fra lægen Ludovico Bonaccioli i Ferrara i anledning af at han har bekostet trykningen.
Han skriver om Leoniceno: ”Hans hensigt har trods titlen ikke i så høj grad været at notere fejl hos Plinius som at benytte lejligheden til at åbenbare langt værre fejl hos barbarerne” (d.v.s. araberne), og ”Hvis de som dyrker den barbariske medicin, føler sig krænkede, håber jeg at vinde genklang hos dem som holder af den gamle medicin som barbarerne har fordærvet.”

Den arabiske lægekunst som var en videreudvikling af den græske, var på det tidspunkt rigt repræsenteret ved universiteterne, især i form af Avicennas Canon på latin, og der var hos mange vestlige læger et ønske om at erobre Hippokrates tilbage ved at rense tekstoverleveringen for senere ændringer. Leoniceno som ikke kunne arabisk, var for så vidt i god tro og var videnskabelig nok til at anføre sin egen begrænsning i den udgave af hans skrift som blev trykt i Basel i 1529. Der tilføjer han på side 294:
”Mit arbejde hviler på kommentarer af Gentilis (lægen Gentile da Foligno, død 1348) som kaldes Avicennas sjæl. Når Avicennas meninger overalt er utilgængelige og nærmest ubegribelige grundet forfatterens eller i det mindste oversætterens barbariske dunkelhed, kan jeg ikke vurdere Avicenna på anden måde end sådan som jeg kan finde begrundelse for det i kommentarerne af den som regnes for den fremmeste blandt hans fortolkere.”
I 1527 efter Leonicenos død blev lægen Andrea Alpagos forbedrede oversættelse af Avicennas Canon udgivet i Venedig.

Etude for to personer og en hjemmeside

Skrevet af Astrid Mo den 24-08-2011

Tagged med: , , , , , , , , , ,

I denne uge arbejder vi på at skabe indhold til vores nye hjemmeside, som skal søsættes her i løbet af efteråret.

Gårsdagens øvelse gik ud på at gennemsøge museets fælles drev på jagt efter flotte og repræsentative billeder, som kunne gå ind under overskrifter som ‘konservering‘, ‘medarbejdere i aktion’, ‘undervisning‘ osv.

  

Billederne uploadede vi til vores flickr-konto, hvor de nu udgør en let tilgængelige pulje af billeder, der kan bruges på hjemmesiden, til blogposter osv.

Således fik vi v.h.a. lidt intern crowd sourcing nogle meget interessante og måske lidt glemte billeder frem i lyset. F.eks. fandt Morten og jeg under vores overskrift ‘bygningerne‘ disse tidsmæssigt forskudte, men motivmæssigt parallelle, billeder af Medicinsk Museions facade mod Bredgade:

      

‘Flotte’ æbler og ‘spændende’ konferencer

Skrevet af Thomas Söderqvist den 22-08-2011

Hver gang jeg går til grønthandleren undrar jeg mig over teksten på skiltene. De annoncerer  ikke kun 10 æbler til 25 kroner — det er ‘flotte æbler’ man sælger. Hos nogen grønthandlere er alle varerne ‘flotte’.

Men hvis alt er ‘flot’ så mister tillægsordet sin betydning. Hvis alle varer er ‘flotte’, så behøver man jo ikke nævne det.

Den her uvane med at strø omkring sig med unødvendige tillægsord sniger sig også ind i universitetsverden. Hver og hveranden dag får jeg mails, der indbyder til et eller andet ‘spændende’ seminar. Her til morgen kom det fx. en mailinvitation til en ‘Spændende konference’ om ‘Public Health and Welfare’ arrangeret af Dansk Selskab for Folkesundhed.

Hvis jeg ikke bliver overbevist af konferencens titel, så tror jeg næppe at ordet ‘spændende’ vil gøre nogen forskel. Tværtimod!. Det lille ord’ spændende’ gør mig faktisk skeptisk. Jeg begynder at mistænke, at arrangørerne ikke rigtigt tror på at emnet i sig selv er spændende nok, men at de behøver tillægsordet ‘spændende’ for at det skal se rigtigt spændende ud. Min reaktion er densamme som hos grøntsagshandleren: det er sikkert bare falsk varebetegnelse for at skjule et eller andet.

Offentlig sundhed 2.0

Skrevet af Daniel Noesgaard den 01-08-2011

Tagged med: , ,

Indenrigs- og Sundhedsministeriets portal sundhed.dk har i længere tid givet borgere mulighed for at få adgang til personlige sundhedsdata online. Der er med tiden blevet tilføjet flere data og nu kan man vha. “sundhedsoverblik” se sine behandlinger både på hospitaler, men også hos læger, tandlæger og speciallæger. Det mest iøjenfaldende er muligheden for at få konsultationer opstillet på en grafisk tidslinje:

Jeg kan f.eks. se, at mit helbred tilsyneladende var fremragende i 2004, da jeg ikke var hos lægen én eneste gang. Til gengæld glemte jeg åbenbart at gå til tandlægen i 2009. Ups. Zoomer man ind på de enkelte konsultationer vil man kunne se, hvad de enkelte behandlinger, etc. rent faktisk koster. Det er lidt interessant, når man som dansker er så vant til, at (næsten) alt i sundhedssektoren er gratis. Det er det bestemt ikke. En e-mail konsultation (altså når din læge besvarer din e-mail) koster ca. kr. 50, mens en telefonisk konsultation kan klares for omtrent det halve. Under sygehusbehandlinger kan jeg også bliver mindet om mit sidste besøg på skadestuen, hvor jeg blev behandlet for en laesio electrica - bedre kendt som husk-at-slukke-for-strømmen-når-du-skal-hænge-en-lampe-op-skade.

Hvad siger min sundhedsprofil om mig? I følge Danmarks Statistiks undersøgelse om danskeres lægebesøg fra 2009, har vi i gennemsnit kontakt til lægen 11,3 gange om året. Det er næsten én gang om måneden! Mine data fortæller, at jeg siden 2002 har været i kontakt med læge eller tandlæge 32 gange eller under fire gange om året. Er det så fordi jeg er mindre syg – eller bare mindre tilbøjelig til at gå til lægen?

Billedserie: Fortabte stabler af kasserede genstande

Skrevet af Astrid Mo den 26-07-2011

Stablerne af kasserede genstande står rundt omkring i gården, og ser fortabte ud i gråvejret.

Heldigvis har vi nået at redde langt de fleste genstande fra vandskaden efter skybruddet i starten af juli, men der er stadig en del oprydningsarbejde tilbage i kældrene.

Her har vores brave studentermedhjælpere knoklet næsten uafbrudt i de sidste 3 uger, og nu er der kun de kasserede rester tilbage at fodre containeren med. Alt det vigtigste er reddet.

P1000885P1000877P1000887P1000876P1000881P1000880P1000879P1000882P1000886

Klik på billederne for at se dem i fuld størrelse.